Categoria: Balbuzie

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Balbuzie: cause genetiche?

balbuzie
Ricevo periodicamente mail da genitori preoccupati di aver in qualche maniera causato l’emergere della balbuzie ai loro piccoli, chi riferisce una caduta, chi l’entrata alla scuola materna, chi l’arrivo di un fratellino, e via dicendo. Ma le cose non stanno così, la balbuzie è un problema di origine biologica/neurofisiologica/ambientale e non psicologica, come ci dimostra la scoperta di alcuni geni mutati nel DNA delle persone che balbettano. La notizia risale a febbraio, con la pubblicazione dell’articolo sulla rivista New England Journal of Medicine, che rivela la scoperta di tre  mutazioni genetiche nelle cellule cerebrali di chi soffre di balbuzie. Le suddette cellule sono localizzate nelle zone cerebrali che regolano il parlato, il che fa ipotizzare che i geni giochino un importante ruolo nel disordine.
Il dottor Dennis Drayna, ricercatore del National Institute on Deafness and Other Communication Disorders e co-autore dello studio in questione, dice in un’ intervista: “Molti, molti aspetti sono stati suggeriti essere causa del disturbo. Nessuno di loro ha confemato di essere vero. Per la prima volta, oggi, conosciamo una delle cause del disordine”. E continua: “Le persone che sono aiutate da un tipo di terapia possono essere persone con una mutazione in uno di questi geni, mentre persone che sono aiutate da un’altro tipo di terapia possono essere persone con una mutazione in un altro dei geni che abbiamo identificato. Per la prima volta possiamo chiederci: perchè alcune cure funzionano bene per certuni e non per altri ?”
La scoperta necessita ulteriori studi, ma riaccende la luce della speranza, con l’obiettivo di riuscire ad affrontare il disturbo con terapie sempre più efficaci, inoltre, come dice bene Jane Fraser, presidente della Stuttering Foundation of America: “I genitori non causano la balbuzie, e questa ricerca dovrebbe togliere il fardello della colpa dalle loro spalle”.
Per approfondire, la Webgrafia: CNN, PubMed, Stuttering Foundation of America.
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AGGIORNAMENTO – Agenzia stampa AGI:

– Washington, 21 feb. – La balbuzie e’ genetica. Un gruppo di ricercatori del National Institutes of Health americano ha identificato tre mutazioni genetiche che influenzano il modo in cui il cervello elabora il discorso e che sono molto comuni nelle persone che balbettano. I risultati sono stati presentati in occasione del meeting dell’American Association for the Advancement of Science in corso a Washington. “E’ chiaro che questi difetti non sono la sola causa del disturbo”, ha precisato Dennis Drayson, scienziato che ha coordinato lo studio. “Una grande frazione del disturbo – ha continuato – non e’ probabilmente genetica per tutti, ma questi geni ci stanno fornendo un sacco di sorprese”. “A occhio e croce – ha detto Drayna – circa la meta’ delle balbuzie e’ dovuta a quello che ereditiamo dalla famiglia”. Al momento gli scienziati americani hanno creato in laboratorio un topo geneticamente modificato che ha le mutazioni genetiche individuate. Ora i ricercatori sono convinti di poter trovare una cura per trattare la balbuzie genetica.
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I geni implicati, nel cromosoma 12, sono tre: GNPTG, NAGPA,GNPTAB. Sono risultati responsabili del 10% dei casi di balbuzie familiari. Da qui in avanti si spera che ulteriori ricerche possano definitivamente spiegare la neuropatologia sottesa al disordine.

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Fonti

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La balbuzie e la sua evoluzione

fasi balbuzie

Fase 1

Nel periodo prescolare, dai 2 ai 6 anni, si manifestano la maggioranza dei casi di balbuzie che poi regrediscono nel tempo, e solitamente si presentano 6 caratteristiche principali:

  • Il disturbo ha la tendenza ad essere episodico
  • Il bambino balbetta di più quando è eccitato o nervoso, quando deve dire qualcosa di molto importante o in altre condizioni di pressione comunicativa.
  • Il sintomo dominante è la ripetizione, spesso viene ripetuta la parola per intero, specialmente quelle monosillabiche.
  • Vi è una tendenza marcata a balbettare ad inizio frase.
  • Al contrario di ciò che accade negli stadi più avanzati è caratteristico che il balbettio avvenga non solo sulle parole di contenuto ma anche in quelle di funzione: pronomi, congiunzioni, articoli, preposizioni.
  • Di solito i bambini di quest’età dimostrano poca o nessuna consapevolezza del problema.

Fase 2

Questo stadio può apparire di rado dai 4 anni – di solito è più tardivo – e raramente è ancora presente in età adulta.
  • Il disordine è essenzialmente cronico, vi sono pochi intervalli di totale fluenza.
  • Il bambino si considera una persona che balbetta.
  • La balbuzie si manifesta nelle parti principali del discorso: nomi, avverbi, aggettivi e verbi. Vi è meno la tendenza del balbettio solo ad inizio frase e la parola non viene più ripetuta per intero.
  • Sebbene il bambino abbia la concezione di sè come persona che balbetta non ne ha ancora maturato una reale consapevolezza. Non sostituisce i vocaboli, non ha la percezione dell’arrivo del blocco, non mette in atto azioni di evitamento.
  • La balbuzie aumenta in condizioni di eccitazione o quando deve parlare velocemente.
Fase 3
Fase che si manifesta dagli 8 anni fino all’età adulta, e’ più frequente durante la tarda infanzia e l’inizio dell’adolescenza.
  • La balbuzie è variabile, intermittente. Va e viene secondo le situazioni. (difficoltà nel parlare davanti a tutta la classe, nel parlare agli sconosciuti, nel fare acquisti nei negozi, nell’uso del telefono)
  • Certe parole o suoni sono considerati più difficili di altri.
  • Inizia, in vario grado, l’utilizzo di meccanismi di compensazione: sostituzioni di parole e circonlocuzioni. La strategia è ancora saltuaria o usata soltanto in specifiche situazioni stressanti.
  • Essenzialmente non è ancora presente in maniera massiccia l’evitamento delle situazioni, l’imbarazzo e la paura.
Fase 4
Fase tipica della tarda adolescenza e dell’età adulta, anche se è stata riscontrata anche in bambini di 10 anni. La caratteristica distintiva è la reazione emozionale in virtù della quale la balbuzie diventa un serio problema personale.
  • Vivide anticipazioni del blocco .
  • Timore di specifiche parole, suoni e situazioni.
  • Frequente sostituzioni di vocaboli e circonlocuzioni.
  • Evitamento di situazioni in cui si deve parlare ed altre evidenze di paura ed imbarazzo.
Le persone che balbettano che hanno raggiunto questa fase possono diventare acutamente consapevoli della reazione che incutono negli altri e può capitare che esagerino o malinterpretino le suddette reazioni a causa della vergogna che provano. Le esperienze negative, come le prese in giro e gli scherzi, li rendono spesso così vulnerabili  da ritrarsi nel discutere il loro problema con chicchessia, negandone l’evidenza con complicate strategie. Tutti questi atteggiamenti a volte portano ad impedire una normale e spontanea costruzione di relazioni sociali, relegando chi balbetta nell’isolamento. Una maggiore conoscenza ed informazione attuata fin dall’infanzia potrebbe essere d’aiuto sia a chi balbetta, sia a chi è loro vicino. Per non sentirsi ed essere soli.
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Balbuzie e laringospasmo

balbuzie laringospasmo
Il Dottor Martin F. Schwartz *, Direttore Esecutivo del National Center for Stuttering (USA), scoprì la causa fisica della balbuzie quasi per caso, più di trent’anni fa, nel lontano 1974.
Allora era un professore al New York University Medical Center che stava lavorando all’implementazione di un intervento per persone affette da palatoschisi, ai fini di migliorare il parlato. Stava utilizzando uno strumento ad ultrasuoni, chiamato Sonografo, su un paziente in attesa di intervento chirurgico per studiare i pattern di movimento della gola con lo scopo di localizzare un pezzo di tessuto adatto che una volta rimosso sarebbe stato poi inserito nel palato per chiuderlo.
Quel giorno stava effettuando lo studio preliminare su una persona che balbettava e si accorse che ad ogni blocco la gola del suo paziente si contraeva forzatamente ed il curioso evento si ripeteva e si ripeteva. Chiamò un collega che si occupava di disturbi del linguaggio e quest’ultimo ammise che non erano mai stati in grado prima d’allora di osservare cosa accadeva alla gola di una persona mentre balbettava.
La scoperta rappresentava qualcosa di veramente nuovo.
Da qui iniziò le sue ricerche ed applicò il sonografo alla laringe di svariati balbuzienti per scoprire che le corde vocali si chiudevano forzatamente e sbattevano in ognuno di loro durante gli episodi di balbuzie, causando un laringospasmo che impediva la fuoriuscita del flusso d’aria, basilare per far vibrare le corde e per la conseguente emissione del suono.
Da allora si appassionò al problema, approfondendolo e studiandolo, per inventare poi la “tecnica del flusso d’aria passivo”, ancor oggi alla base di molti metodi per il controllo della balbuzie.
* Martin F. Schwartz , Stutter no more, Simon & Shuster Ltd, 1991

AGGIORNAMENTO NOVEMBRE 2010:

Una studio acustico preliminare svoltosi presso l’Universita di Toledo – Dipartimento di riabilitazione -, dimostra un blocco nella regione delle corde vocali. L’esame, effettuato per mezzo del sonografo, ha analizzato acusticamente il parlato di un soggetto affetto da grave balbuzie,  sia durante compiti di lettura che durante il discorso spontaneo. Si attende un successivo studio di follow-up, che analizzi il ciclo della glottide.

* Evidence of laryngeal blocks in acoustic analysis of stuttered speech. (A) J. Acoust. Soc. Am. Volume 128, Issue 4, pp. 2290-2290 (October 2010)

 

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Respirazione e balbuzie

balbuzie e respirazione

 

Una respirazione non adeguata è  associata alla balbuzie così spesso che è stata uno dei primi fattori ad essere indagati come possibile causa della balbuzie stessa. Ricerche pneumografiche sono state condotte per lunghi periodi di tempo ed i risultati dimostrano una serie di anormalità, alcune delle quali concomitanti al manifestarsi dei blocchi. Queste includono antagonismo tra respirazione toracica ed addominale, conseguente irregolarità dei cicli respiratori consecutivi, inspirazioni ed espirazioni prolungate e tentativi di parlare durante l’immissione dell’aria. *
Si ritiene che tali effetti siano alla base di una concentrazione di anidride carbonica  significativamente più bassa durante l’espirazione in concomitanza agli episodi disfluenti rispetto al parlato fluente (Raczek & Adamczcyk, 2004).
Schwartz (1976) fu tra i primi a implementare una precisa tecnica dove  l’emissione di un breve flusso d’aria prima di iniziare a parlare offriva un miglioramento della fluenza ed ancor oggi l’insegnamento di una corretta gestione della respirazione, riveduta ed aggiornata alla luce dei risultati,  è uno degli elementi cardine in diverse metodologie di controllo del disturbo.
*A Handbook on stuttering, Oliver Bloodstein & Nan Bernstein Ratner, 2008

Per approfondire: balbuzie e laringospasmo.

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Balbuzie e pregiudizio

i pregiudizi sulla balbuzie

Uno studio recente, pubblicato su una delle più prestigiose riviste che trattano di disordini della fluenza*, ha indagato gli effetti dell’ attribuzione dell’ origine della balbuzie.
Sono state mostrate a 204 studenti universitari 3 vignette dove venivano presentate differenti cause: psicologica, genetica o sconosciuta.
Ai partecipanti della ricerca è stato successivamente somministrato, insieme ad altri, un test di valutazione della distanza sociale in relazione ad ognuna delle vignette ed il risultato ha evidenziato come la causa psicologica sia valutata più negativamente rispetto alle altre due.

Sebbene non sia emersa alcuna differenza tra la causa genetica e quella sconosciuta, resta avvalorato come sia importante continuare a educare l’opinione pubblica in merito alle cause d’esordio, poichè la distanza sociale è sempre associata a stigma e discriminazione.
I ricercatori ritengono che fornire la corretta informazione dell’ assenza  di evidenze scientifiche che avvallino la teoria della causa psicologica della balbuzie porterà col tempo ad una diminuzione dei pregiudizi negativi e faciliterà l’esistenza di chi ne è affetto.

*J Fluency Disord. 2009 Sep;34(3):201-18.
Effects of perceived causality on perceptions of persons who stutter.
Boyle MP., Blood GW., Blood IM.

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MAL DI VOCE, primo romanzo italiano sulla balbuzie

romanzo sulla balbuzie
In Italia sono editi diversi libri divulgativi sul tema balbuzie (a questo LINK trovate la lista completa), ma Mal di voce* si distingue per stimolare la sensibilizzazione al disturbo raggiungendo un pubblico più vasto grazie al genere letterario del romanzo.
Un testo utile ai genitori per meglio comprendere, ed agli stessi ragazzi che balbettano per guardare al futuro con più senso di controllo sulla propria esistenza e riaccendere così la speranza.
L’autrice racconta la vita di Vittoria, prima bambina ed adolescente balbuziente poi, disegnando con rara sensibilità e chiarezza le sfaccettature emotive sottese al disagio nel parlato.
E’ proprio durante l’adolescenza che il dolore di non riuscire a comunicare come si vorrebbe inizia a farsi acutamente sentire, con conseguenze che coinvolgono l’ autostima ed il valore profondo della persona, intesa nella sua globalità.
La “perenne guerra civile con le parole” diventa anche per Vittoria sempre più frustrante e lo spettro della depressione si affaccia alla sua vita come un labirinto da cui sembra difficile uscire.
 

La balbuzie assume le fattezze di uno specchio deformante, che la porta a guardare al mondo con paura, timore e sensazione di esserne esclusa.
Sarà poi attraverso un percorso di riabilitazione e la magia del canto – catarsi e linguaggio universale – che la protagonista del romanzo riuscirà a ricucire dentro sé il filo interrotto della relazione con l’ Altro:
Forse dalla balbuzie non sono perfettamente guarita, perché mi capita ancora di balbettare, ma sicuramente sono perfettamente guarita dall’incapacità di comunicare e questa è per me la vera vittoria.

 

E’ possibile leggerne direttamente il I capitolo, dono dell’autrice, nel suo blog Mal di voce. 

* Mal di Voce, Nucci A. Rota, Edizioni Aracne, 2008. L’autrice è alla sua seconda pubblicazione sulla balbuzie (La balbuzie. Cosa significa e come superarla. Carocci, 2007), è sociologa e vive e lavora a Milano. Si occupa di balbuzie da parecchi anni dopo aver svolto la propria attività didattica ma anche di ricerca, in ambiti quali l’handicap fisico e psichico, disagio psichiatrico e dei soggetti affetti da morbo di Alzheimer e delle loro famiglie.
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